Varios estudios epidemiológicos han demostrado que la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo de arteriosclerosis coronaria, cerebral, periférica y aórtica.
La homocistinuria se produce por diversos defectos enzimáticos en la vía metabólica de la homocisteína, que se heredan de forma autosómica recesiva. La consecuencia es un acúmulo de homocisteína, que es la responsable de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad.
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992001000400010
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